Fenilketonuria (PKU): Gangguan Genetik yang Perlu Deteksi Dini

Bayangkan jika seorang bayi lahir tampak sehat, tetapi seiring pertumbuhannya mulai menunjukkan gejala sulit bicara, gangguan perilaku, hingga keterlambatan perkembangan. Banyak orang tua awalnya mengira ini hanya fase tumbuh kembang yang berbeda, padahal bisa jadi disebabkan oleh fenilketonuria (PKU)—sebuah gangguan metabolisme bawaan yang sebenarnya dapat terdeteksi sejak dini.

PKU termasuk penyakit langka, tetapi dampaknya serius bila tidak ditangani sejak awal. Kabar baiknya, dengan deteksi dini dan penanganan tepat, anak dengan PKU bisa tumbuh sehat dan beraktivitas normal.

Apa Itu Fenilketonuria (PKU)?

Fenilketonuria (PKU) adalah gangguan genetik langka yang menyebabkan tubuh tidak mampu memecah asam amino bernama fenilalanin. Zat ini biasanya terdapat dalam makanan berprotein seperti daging, ikan, telur, susu, dan kacang-kacangan.

Pada orang sehat, fenilalanin akan diubah menjadi zat lain yang bermanfaat bagi tubuh. Namun pada penderita PKU, kekurangan enzim phenylalanine hydroxylase membuat fenilalanin menumpuk di darah dan otak. Jika tidak dikendalikan, penumpukan ini dapat mengganggu perkembangan otak dan menimbulkan kecacatan intelektual.

Penyebab dan Faktor Risiko PKU

• Genetik (turunan): PKU diturunkan melalui pola autosomal resesif. Artinya, anak akan mengalami PKU jika mewarisi gen cacat dari kedua orang tuanya.
  
• Riwayat keluarga: Risiko meningkat bila ada anggota keluarga dengan PKU atau pembawa gen (carrier).
  
• PKU bukan disebabkan oleh pola asuh atau gaya hidup orang tua, melainkan murni faktor genetik sejak lahir.
  

Gejala-Gejala PKU

Gejala PKU biasanya tidak langsung terlihat saat bayi lahir, tetapi akan muncul dalam beberapa bulan bila tidak terdeteksi sejak dini. Tanda-tandanya antara lain:

• Pertumbuhan terhambat
  
• Keterlambatan perkembangan motorik dan bicara
  
• Kejang atau tremor
  
• Kulit, rambut, dan mata lebih cerah dibanding anggota keluarga lain (karena fenilalanin memengaruhi produksi melanin)
  
• Masalah perilaku, seperti hiperaktif atau mudah marah
  
• Bau khas pada napas, kulit, atau urine akibat penumpukan fenilalanin
  

Tanpa pengobatan, anak dengan PKU berisiko mengalami kecacatan intelektual permanen.

Proses Diagnosis PKU

Deteksi PKU biasanya dilakukan melalui skrining bayi baru lahir (newborn screening) dalam beberapa hari pertama setelah kelahiran. Tes ini penting karena bayi dengan PKU terlihat sehat saat lahir.

Metode diagnosis meliputi:

• Tes darah bayi baru lahir untuk memeriksa kadar fenilalanin.
  
• Tes genetik bila hasil awal mencurigakan, guna memastikan adanya mutasi gen penyebab PKU.
  

Pilihan Pengobatan PKU

Hingga kini belum ada obat yang benar-benar menyembuhkan PKU, tetapi kondisi ini dapat dikendalikan dengan:

1. Diet rendah fenilalanin
   
   • Penderita harus membatasi makanan tinggi protein (daging, telur, susu, kacang-kacangan).
     
   • Mengonsumsi makanan khusus rendah fenilalanin yang biasanya diresepkan dokter.
     
   • Tetap memenuhi kebutuhan gizi melalui pengaturan pola makan ketat.
     
2. Suplemen asam amino khusus
   
   • Untuk mendukung pertumbuhan tanpa meningkatkan kadar fenilalanin.
     
3. Obat-obatan tertentu
   
   • Seperti sapropterin dihydrochloride yang membantu sebagian penderita memecah fenilalanin lebih baik.
     
4. Konsultasi rutin
   
   • Pemeriksaan kadar fenilalanin secara berkala agar tetap dalam batas aman.
     

Pencegahan dan Tips Hidup Sehat untuk Penderita PKU

PKU tidak bisa dicegah karena faktor genetik, tetapi dampaknya dapat diminimalkan dengan langkah berikut:

• Deteksi dini melalui skrining bayi baru lahir sangat penting.
  
• Ikuti diet ketat seumur hidup, bukan hanya saat masa kanak-kanak.
  
• Konsultasi rutin dengan dokter spesialis gizi dan metabolik.
  
• Edukasi keluarga, agar orang tua dan pengasuh paham pola makan yang tepat.
  
• Perencanaan kehamilan: wanita dengan PKU perlu mengontrol kadar fenilalanin sebelum dan selama kehamilan untuk mencegah kerusakan otak pada janin.
  

Fenilketonuria (PKU) adalah penyakit genetik langka yang menyebabkan tubuh tidak dapat memproses fenilalanin. Jika tidak ditangani, PKU bisa menyebabkan keterlambatan perkembangan dan kecacatan intelektual.

Namun, dengan skrining bayi baru lahir, diet khusus, serta pemantauan medis, penderita PKU tetap bisa menjalani kehidupan sehat dan produktif.

Bagi orang tua, jangan abaikan pentingnya tes skrining bayi baru lahir, karena deteksi dini adalah kunci pencegahan komplikasi serius pada PKU.

Jantung berdebar, berat badan turun, atau mata menonjol tanpa sebab jelas? Bisa jadi itu Penyakit Graves. Yuk, kenali dan atasi sejak dini agar kesehatan tiroid tetap terjaga!. https://rumahsakit.uk/penyakit-graves-gangguan-autoimun-pada-kelenjar-tiroid/