Thalassemia merupakan salah satu penyakit genetik yang cukup sering ditemukan di Indonesia. Penyakit ini sering kali tidak disadari sejak awal karena gejalanya dapat muncul secara bertahap. Padahal, jika tidak ditangani dengan baik, thalassemia dapat berdampak serius pada kualitas hidup penderitanya.
Apa Itu Thalassemia?
Thalassemia adalah penyakit genetik yang terjadi akibat kelainan pada gen pembentuk hemoglobin, yaitu protein dalam sel darah merah yang berfungsi membawa oksigen ke seluruh tubuh. Kelainan ini menyebabkan produksi hemoglobin menjadi tidak normal sehingga sel darah merah mudah rusak dan jumlahnya berkurang.
Penyebab Thalassemia
Thalassemia disebabkan oleh mutasi genetik yang diturunkan dari orang tua kepada anak. Seseorang dapat menderita thalassemia jika mewarisi gen pembawa sifat (carrier) dari kedua orang tuanya. Penyakit ini tidak menular dan hanya terjadi melalui faktor keturunan.
Gejala Thalassemia
Gejala thalassemia bervariasi tergantung tingkat keparahannya, antara lain:
• Mudah lelah dan lemas
• Kulit tampak pucat
• Pertumbuhan terhambat pada anak
• Perut membesar akibat pembesaran limpa
• Wajah tampak khas akibat perubahan tulang
• Sering mengalami infeksi
Pada thalassemia ringan, gejala bisa sangat minimal atau bahkan tidak terlihat.
Diagnosis Thalassemia
Diagnosis thalassemia dilakukan melalui beberapa pemeriksaan, seperti:
• Tes darah lengkap untuk melihat kadar hemoglobin
• Pemeriksaan darah tepiTes Hb elektroforesis
• Pemeriksaan genetik jika diperlukan
Pemeriksaan dini sangat penting untuk menentukan penanganan yang tepat.
Pengobatan ThalassemiaHingga saat ini, thalassemia belum dapat disembuhkan sepenuhnya. Namun, pengobatan bertujuan untuk mengontrol gejala dan mencegah komplikasi, antara lain:
• Transfusi darah secara rutin
• Terapi kelasi besi untuk mencegah penumpukan zat besi
• Pemberian suplemen tertentu sesuai anjuran dokter
• Transplantasi sumsum tulang pada kasus tertentu
Pencegahan Thalassemia
Karena merupakan penyakit genetik, pencegahan thalassemia dapat dilakukan dengan:
• Skrining thalassemia sebelum menikah
• Konseling genetik bagi pasangan berisiko
• Edukasi kesehatan masyarakat tentang penyakit genetik
Langkah pencegahan ini sangat penting untuk menurunkan angka kejadian thalassemia di masa depan.
